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Pku苯丙酮尿症是无法治愈的，因为这是一种由于染色体异常导致的疾病，很难通过药物或获得性治疗来控制 。除非进行基因治疗，目前的医疗水平达不到 。因此主要采用终身服药治疗，力争将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，尽量减少对中枢神经系统和运动系统的损害，减轻肌张力增高、腱反射亢进和智力损害的程度，为孩子争取更正常的生活 。
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