苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病 。因苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致大量苯丙氨酸和酮酸从尿中排出而得名 。该病为隐性遗传病，常染，在我国发病率为1.65万分之一 。一般孩子出生时是正常的，出生后几个月可出现明显的呕吐、烦躁、生长迟缓等症状 。孩子一岁时症状更明显 。这种疾病是少数可以治疗的遗传性代谢疾病之一 。要尽量做到早期诊断和治疗，避免对神经系统造成不可逆的损害 。由于儿童早期症状不典型，需要借用实验室检查对新生儿进行早期诊断 。【苯丙酮尿症遗传方式 苯丙酮尿症遗传方式高中生物】
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