新生儿新筛五项是什么


新生儿出生的第二天医生会进行采血 , 说是要做什么新生儿新筛检查 , 很多家长对于这个检查都是一脸茫然 , 不知道到底是检查些什么 。甚至一些妈妈说自己怀孕的时候不是已经做了很多检查了吗 , 为什么还需要做新生儿新筛五项检查 。那么 , 新生儿新筛五项是什么呢?
新生儿新筛五项主要是采取新生儿的足跟血 , 可以帮助新生儿筛查先天性代谢缺陷方面疾病 , 五项筛查包含苯丙酮尿症、地中海贫血地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、蚕豆病 。
苯丙酮尿症这是一种遗传性疾病 , 主要是由染色体隐性引起的 , 苯丙氨酸代谢出现障碍的话 , 尿液中大量苯丙酮酸代谢物排出而得名的疾病 。
甲状腺功能减低症 , 先天的一些因素导致甲状腺激素分泌出现减少 , 导致宝宝生长障碍、智力落后 。
【新生儿新筛五项是什么】地中海贫血 , 另外有过名字叫做珠蛋白生成障碍性贫血 , 这是因为遗传性溶血出现变异引起的 。由于遗传基因出现缺陷而让血红蛋白以及珠蛋白链合成的时候 , 出现缺少或是不足所导致疾病状态 。
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