串联质谱筛查哪些病 串联质谱筛查能筛查巨人症和侏儒症么


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【串联质谱筛查哪些病 串联质谱筛查能筛查巨人症和侏儒症么】串联质谱是一种筛查新生儿先天性、遗传性和代谢性疾病的检查方法 。一般出生后采集足底血 。主要是对新生儿进行包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷等40多种遗传性疾病的筛查 。通过筛查,可以发现这些疾病是否发生和存在 。如果是阳性,说明有这些疾病的可能 。需要早诊断、早干预、早治疗 。
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