第一：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出 。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传 。
【苯丙酮尿症是什么】第二：正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等 。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与 。
第三：避免近亲结婚 。开展新生儿筛查，以早期发现 ， 尽早治疗 。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断 。
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